Die endokrine Orbitopathie ist eine seltene und potenziell sehkraftbedrohende Autoimmunerkrankung. Mit einem zielgerichteten Forschungsansatz nach seinem „Biology first“-Prinzip baut Amgen sein Engagement im Bereich seltener Erkrankungen weiter aus und rückt dabei eine Patient:innengruppe mit einem hohen Bedarf an neuen Behandlungsoptionen in den Mittelpunkt.
Seltene Erkrankungen betreffen weltweit Millionen von Menschen. Trotz der hohen Zahl handelt es sich um vergleichsweise kleine Patient:innengruppen, deren medizinischer Bedarf häufig ungedeckt ist. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.(1) Insgesamt sind zwischen 6.000 und 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen beschrieben.(1) In Europa leben schätzungsweise 27-36 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung,(2) in Deutschland sind es schätzungsweise rund vier Millionen.(3) Dennoch bleibt die therapeutische Versorgung vielfach unzureichend: Für rund 95 % der seltenen Erkrankungen existiert bislang keine adäquate Behandlung.(2)
Engagement in der biotechnologischen Forschung
Vor diesem Hintergrund erfordert die Entwicklung neuer Behandlungsoptionen ein hohes Maß an wissenschaftlicher Präzision, interdisziplinärer Zusammenarbeit und langfristigem Forschungsengagement. Amgen übernimmt hier seit mehr als 45 Jahren eine führende Rolle und hat die moderne medizinische Biotechnologie seit der frühen Nutzung lebender Zellen zur Herstellung biologischer Arzneimittel maßgeblich mitgestaltet. „Wir folgen dem biology-first-Prinzip: Wir wollen Krankheitsmechanismen tiefgreifend verstehen, um dann passgenaue Lösungen entwickeln zu können. Gleichzeitig setzen wir uns dafür ein, Diagnosewege zu verkürzen und die Versorgung nachhaltig zu verbessern,“ so Dr. Stefan Kropff, Medizinischer Direktor der Amgen GmbH in München. Mit einem neuen Therapieansatz zur Behandlung der endokrinen Orbitopathie stärkt das Unternehmen seine wissenschaftliche Forschung im Bereich schwerer und seltener Erkrankungen und treibt die Entwicklung biopharmazeutischer Innovationen weiter voran, um das therapeutische Spektrum für betroffene Patient:innen zu erweitern.
Endokrine Orbitopathie – Wenn das eigene Immunsystem die Augen angreift
Die endokrine Orbitopathie (EO) gilt trotz ihrer Einordnung als häufige Begleiterkrankung des Morbus Basedow aufgrund geringer Fallzahlen als selten.(4) Durch entzündliche Prozesse schwillt das Gewebe hinter dem Auge an und Fett- und Muskelgewebe können sich vergrößern.(5) Typisch ist ein zweiphasiger Verlauf mit einer aktiven und einer chronischen Phase. (5) In der aktiven Phase treten Schmerzen, Rötungen, Lichtempfindlichkeit und Doppelbilder auf; häufig treten die Augen sichtbar hervor (Exophthalmus).(5) In schweren Fällen kann der Sehnerv durch die Expansion des retrobulbären Weichteilgewebes – also durch die krankheitsbedingte Vergrößerung von Fett- und Muskelgewebe hinter dem Auge – unter Druck geraten, was zu einer deutlichen Einschränkung der Sehkraft und in schlimmsten Fällen zum Verlust der Sehkraft führen kann.(4) Im Verlauf kann es zu Schüben kommen, bei denen die Symptome plötzlich zurückkehren oder sich verschlimmern können.
Für Betroffene bedeutet die Erkrankung aber nicht nur körperliche Beschwerden. Das veränderte äußere Erscheinungsbild sowie funktionelle Einschränkungen des Sehens können Alltag, Beruf und soziale Kontakte erheblich beeinträchtigen.(6) „Wir möchten dazu beitragen, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen langfristig besser versorgt werden und ihre Lebensqualität zurückgewinnen“, so Kropff.
„Biology first“ – Krankheitsmechanismen verstehen
Dem „Biology first“-Prinzip von Amgen folgend, steht am Anfang die systematische Analyse der molekularen Grundlagen einer Erkrankung: Welche Veränderungen auf Ebene der genetischen Information, der Genregulation und der zellulären Signalwege führen dazu, dass ein ursprünglich gesunder physiologischer Prozess in eine krankhafte Dynamik kippt? Untersucht wird, welche Zellen beteiligt sind, welche Rezeptoren fehlreguliert aktiviert werden und welche Signalkaskaden Entzündung, Gewebeumbau oder Funktionsverlust antreiben. Auf dieser mechanistischen Grundlage werden Therapieansätze entwickelt, die möglichst präzise in krankheitsrelevante Prozesse eingreifen.
Gezielter Eingriff an krankheitsrelevantem Signalweg
Im Fall der EO rückt ein bestimmter biologischer Signalweg in den Fokus der Forschung. Dabei spielen spezielle Bindegewebszellen hinter dem Auge eine zentrale Rolle. Diese Zellen tragen auf ihrer Oberfläche unter anderem einen Rezeptor für den sogenannten Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1R).(7) Studien zeigen, dass dieser Signalweg bei der EO fehlreguliert aktiviert ist und Entzündungsprozesse sowie krankhafte Gewebeveränderungen in der Augenhöhle mit antreiben kann.(7) Der neue Therapieansatz setzt genau an diesem krankheitsrelevanten Mechanismus an und greift in diesen Signalprozess ein, während etablierte leitliniengerechte Therapien primär und unspezifisch auf die Kontrolle der entzündlichen Krankheitsaktivität ausgerichtet sind.(8) Mit dem neuen Therapieansatz bei endokriner Orbitopathie macht Amgen einen weiteren Schritt, wissenschaftliche Erkenntnisse in konkrete Verbesserungen für die Versorgung von betroffenen Patient:innen zu übertragen.
Referenzen:
- European Commission. Rare diseases. Public Health – Rare diseases and European Reference Networks. https://ots.de/1TCFJL (Zugriff: 20.02.2026)
- Expanding research into rare diseases. Horizon Magazine. European Commission; 2025. Available from: https://ots.de/Eid2E8 (Zugriff: 20.02.2026)
- Bundesministerium für Gesundheit. Seltene Erkrankungen. https://ots.de/3OKCj3 (Zugriff: 20.02.2026)
- Mühl-Benninghaus R. Endokrine Orbitopathie. Radiologie. 2024;64(3):215-8.
- Bothun ED, et al. Update on thyroid eye disease and management. Clin Ophthalmol. 2009;3:543-51.
- Cockerham KP, et al. Quality of life in patients with chronic thyroid eye disease in the United States. Ophthalmol Ther. 2021;10:975-87.
- Smith TJ, Janssen JAMJL. Insulin-like growth factor-I receptor and thyroid-associated ophthalmopathy. Endocr Rev. 2019;40:236-67.
- Bartalena L, et al. 2016 European Thyroid Association/European Group on Graves‘ Orbitopathy Guidelines. Eur Thyroid J. 2016;5(1):9-26.