Altersblindheit: Rolle der Gene anders als erwartet

Die so genannte „Altersblindheit“ ist zum großen Teil erblich bedingt: Sind die Eltern von der Krankheit betroffen, ist das Erkrankungsrisiko ihrer Kinder ebenfalls erhöht. Den Krankheitsverlauf als solchen scheinen die bislang identifizierten Erbanlagen allerdings nicht zu beeinflussen. Das zeigt eine neue Studie unter Federführung der Universität Bonn, die nun in der Zeitschrift PLoS ONE erschienen ist (doi: 10.1371/journal.pone.0007418). Für Patienten ist das eine schlechte Nachricht, da sich die bekannten Erbfaktoren nur eingeschränkt als Ansatzpunkt für Medikamente eignen dürften.

Insgesamt nahmen an der Studie 619 Patienten teil; die Kontrollgruppe umfasste 612 gesunde Personen. Die Augenärzte untersuchten über einen mittleren Zeitraum von drei Jahren, mit welcher Geschwindigkeit sich eine Spätform der Erkrankung („geographische Atrophie“) ausbreitete. „Dazu haben wir regelmäßig Aufnahmen der Netzhaut angefertigt und diese dann vermessen“, erklärt Professor Frank Holz, Direktor der Universitäts-Augenklinik Bonn.

Gleichzeitig untersuchte das Institut für Humangenetik der Universität Regensburg unter Leitung von Professor Dr. Bernhard Weber das Erbgut der Patienten. Hierbei bestätigte sich, dass das Erkrankungsrisiko eng mit den in den letzten Jahren identifizierten Erbfaktoren zusammen hängt. „Unsere Studie zeigt aber auch, dass die bekannten Erbfaktoren im Spätstadium offensichtlich keine Rolle mehr spielen“, sagt Professor Weber. Damit schwindet die Hoffnung, dass eine Beeinflussung der bekannten Risikovarianten den Erkrankungsverlauf günstig beeinflussen könnte. Denn leider wird die Erkrankung oft erst diagnostiziert, wenn erste Sehstörungen auftreten. „Wenn die Sehzellen bereits abzusterben beginnen, werden aber möglicherweise andere, bisher unbekannte Faktoren, wichtig. Diese Faktoren gilt es nun zu finden“, resümiert der Netzhautspezialist Dr. Hendrik Scholl, der die Studie geleitet hat.

Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen. In Deutschland sind schätzungsweise 4,5 Millionen Menschen betroffen.

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